Le résumé

Mots-clefs:

- Epilepsie partielle continue
- Syndrome de KOJEWNIKOW de type I et II
- Encéphalopathie progressive à expression épileptique
- Clonies d’un orteil, parfois d’un pouce

D’origine mystérieuse, le syndrome de RASMUSSEN est une encéphalopathie progressive à expression épileptique prédominante. Affection inflammatoire d’origine probablement auto-immune, elle apparaît chez l’enfant sain vers l’âge de 5 ans le plus souvent. Chez 20% d’entre eux un épisode d’état de mal épileptique inaugure l’épilepsie.

Contrairement au syndrome de KOJEWNIKOW de type I, l’évolution du syndrome de KOJEWNIKOW de type II ou syndrome de RASMUSSEN, est dramatique. Une dégénérescence intellectuelle profonde s’installe (chez 85% des malades selon ANDERMANN) ainsi qu’une dégénérescence neurologique: hémiparésie, hémiplégie, déficit du langage (dysphasie et dysarthrie), en sont l’aboutissement progressif quand le diagnostic est tardif et qu’une hémisphérotomie n’a pas été faite à temps. Cependant, après plusieurs années de détérioration survient une stabilisation et les crises sont moins fréquentes. La mort est exceptionnelle.

La répartition anatomique de l’atteinte est étonnante puisque la maladie touche initialement toujours la zone prérolandique et périsylvienne d’un même hémisphère et va finir par le détruire, non sans altérer à la longue, l’hémisphère controlatéral qui , irrité, devient le siège d’une activité électrique en miroir distante de la zone épileptogène. Toutes clonies de l’orteil devra faire songer à une lésion de cette zone (cf. solution-as.com).

En France, quelques centaines d’enfants en sont victimes. C’est une maladie rare (prévalence dans la population inférieure à 1 pour 2000, (cf.orphanet.infobiogen.fr). A noter qu'il existe 8000 maladies rares différentes dans le monde !), mais pour l’épilepsie partielle continue de type I et II, c’est moins de 1 cas pour 1 million d’habitants d’après COCKERELL et al 1996 ) dont il n’est pas encore possible d’étudier la susceptibilité génétique 1,- encore que deux jumeaux semblent en avoir été atteints et qu’un cas familial d’une forme bilatérale, très rare, a été rapporté sans que le mécanisme n’ait été entièrement élucidé (Silver et al., 1998) -, pas plus que le système HLA impliqué 2, mais on ne peut s’empêcher de penser à une topologie génétique qui prédisposerait à ce type de lésion.

Le traitement médical a pour objectif:

-d’arrêter les poussées
-de les prévenir,

car la maladie se caractérise par des crises d’épilepsie continues qui résistent aux traitements antiépileptiques classiques.

Les principaux médicaments utilisés sont　d’abord symptomatiques　:

- les antiépileptiques:

. phénytoïne
. lamotrigine
. clonazépam
. topiramate
. lévétiracetam
. zonisamide

puis, différentes stratégies thérapeutiques vont répondre aux différentes concepts étiologiques (cf. revue de neurologie, Paris; avril, 2005: Recent advances in pathogenic concepts and therapeutic strategies in Rasmussen’sencephalitis; Bahi-Buisson N; Nabbout R, Plouin P; Bulteau C; Delalande O; Hertz Pannier L; Dulac O; Chiron C).

D’après le docteur V. BOUILLERET ( Epilepsie Pratique n°6, mars 2005), le gêne GLT1 semble régulé la production de glutamate. Or ce neurotransmetteur est particulièrement impliqué dans ce syndrome.

Aujourd’hui, on sait que les gênes HLA de classe II sont des gênes importants de prédisposition à la plupart des maladies auto-immunes humaines. Ces gênes ne sont néanmoins pas suffisants… (Prof. Christian BOITARD ; POUR LA SCIENCE, oct. 2000).

A l’origine virale :

- les antiviraux

. l’acyclovir
. le gancyclovir
. la zidovudine: De Toledo et Smith en 1994 ont rapporté chez un enfant de 4 ans une amélioration pendant 21 mois après le début du traitement qui a dû être interrompu au bout de 62 jours en raison d’une granulocytopénie. Une rechute avec implication controlatérale s’en est suivie.

A l’origine auto-immune

- les corticoïdes:

. en bolus
. per os

- les immunoglobulines

- La plasmaphérèse qui apporte une amélioration passagère dans certaines formes liées à la présence d’anticorps anti-récepteurs du glutamate ( anti-GLU-R III). Disparaissent-ils, sont –ils la conséquence et non pas la cause de l’encéphalite de RASMUSSEN ?

- les immunosuppresseurs

Dans une étude ouverte sur 7 patients, suivis pendant une durée de 22,4 mois, ces auteurs observent"une évolution meilleure que les contrôles historiques, en ce qui concerne la fonction neurologique et la progression de l’atrophie cérébrale; aucun de leurs patients n’est devenu candidat à une hémisphérectomie, contre 7 des 12 patients contrôles historiques.

Cependant, la possibilité que les contrôles historiques aient eu une maladie beaucoup plus sévère ne peut être écartée" remarquent Y. HART et F. ANDERMANN (SYNDROMES EPILEPTIQUES DE L’ENFANT ET DE L’ADOLESCENT, ch. 32).
Mais le rôle précis de l’immunité T cellulaire et de l’immunité liée aux anticorps reste incertain.

- l’hémisphérotomie, de plus en plus pratiquée dans cette encéphalite, s’impose le plus tôt possible, devant les nombreux cas d’échappement thérapeutique et de pharmaco résistance. L’exérèse toute simple du foyer serait idéale si l’encéphalite se stabilisait après l’intervention chirurgicale, mais les risques de reprises évolutives par poussées sont probables. Seule la déconnexion des hémisphères cérébraux permet d’anticiper d’éventuelles récidives et d’effacer dans une certaine mesure la trace de l’affection quand la neuroplasticité du cerveau est maximum, (avant 12 ans de préférence) , d’utilisation prudente et délicate: le TACROLIMUS supprime l’activation des lymphocytes T cytotoxiques pour le cerveau, (Bien et Al., 2004). Tout aussi spectaculaires à fortes doses qu’inefficaces, quand elles ne déclenchent pas de crises! (ZONEGRAN); (KEPPRA); (EPITOMAX); (RIVOTRIL); (LAMICTAL); (DIHYDAN);